Un aiuto dal migliore amico dell'uomo
Studiando le malattie comuni dell'uomo, quali il cancro o i disturbi cardiovascolari, dal punto di vista genetico si possono ottenere le informazioni di cui si ha molto bisogno su come diagnosticarle e trattarle correttamente. Un particolare settore della genetica, chiamato genomica, si concentra sulla mappatura, o "sequenziamento", dei geni o del DNA coinvolti in queste malattie. Poiché il genoma umano è piuttosto complicato, è spesso più semplice e veloce studiare il genoma dei cani, che vengono colpiti da malattie simili. Il migliore amico dell'uomo è in genere meno complesso dal punto di vista genetico rispetto all'uomo e sono necessari meno campioni per ottenere informazioni significative. Il progetto LUPA sta svelando la base molecolare di comuni malattie dell'uomo usando il cane come sistema modello. Sta studiando i fattori genetici sia di cani di razza che di incroci per localizzare in modo più efficiente i fattori genetici chiave. L'obiettivo principale di LUPA è identificare i geni e le mutazioni che causano l'incidenza elevata di determinate malattie in razze canine specifiche. I geni colpevoli vengono identificati considerando l'intera sequenza di mappatura genica dei cani, o il loro genoma, usando i cosiddetti studi di associazione genomica su larga scala (GWAS). Il materiale genetico viene identificato per cinque diverse categorie di malattie: tumori, malattie cardiovascolari, infiammatorie, neurologiche e monogeniche (causate da una mutazione di un singolo gene). In tutto il progetto LUPA sta conducendo scansioni genomiche su oltre 10.000 cani. 20 cliniche veterinarie in 12 paesi europei stanno collaborando per raccogliere i campioni di DNA necessari per i diversi partner di progetto. Raccogliere e caratterizzare i campioni è un compito arduo che ha richiesto oltre due anni. Sono stati raccolti quasi tutti i campioni, grazie alla partecipazione di canili, allevatori, veterinari e proprietari. In tutto dall'inizio del progetto sono stati raccolti e trattati oltre 7.000 campioni. Stanno già emergendo risultati promettenti per due malattie monogeniche e sono stati identificati geni simili nell'uomo. Inoltre sono state identificate aree del genoma dei cani per malattie più complesse, quali epilessia, tumore, malattie cardiovascolari e infiammatorie. Oltre a fornire nuove informazioni su prognosi e trattamento delle malattie dell'uomo, LUPA potrebbe avere un grosso impatto sul futuro della medicina in Europa.
