Czy rak piersi i prostaty jest dziedziczny?
Odkrycie podłoża genetycznego związanego z rakiem jest wyjątkowo trudnym wyzwaniem, ponieważ w większości przypadków przyczyna leży we wspólnym działaniu kilku czynników. Rak piersi i prostaty to choroby o znaczącym komponencie genetycznym, a przy wczesnej diagnozie charakteryzujące się wysoką wyleczalnością. Dlatego też częste badania profilaktyczne osób z grupy wysokiego ryzyka genetycznego ułatwiłyby wczesne wykrywanie i ostatecznie doprowadziły do niższej śmiertelności. Oszacowano, że czynnikom genetycznym przypisuje się ponad 40% zmienności ryzyka zachorowalności na raka prostaty i 27% ryzyka zachorowalności na raka piersi. Badania sprzężeń genetycznych u rodzin, u których występuje nowotwór ujawniły dwa geny będące supresorem nowotworu, BRCA1 i BRCA2, jako blisko powiązane z rakiem piersi. Jednak niewiele wiadomo o czynnikach ryzyka genetycznego zachorowalności na raka prostaty. W ramach finansowanego ze środków UE projektu pod nazwą "Dziedziczne ryzyko wystąpienia raka piersi i prostaty" (Polygene) wykonano genetyczne badania asocjacyjne w celu określenia dziedzicznych czynników ryzyka, które przyczyniają się do zachorowalności na raka piersi i prostaty. W projekcie zastosowano dobrze znane podejście genetyczne badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS), aby ujawnić potencjalne powiązania pomiędzy polimorfizmami jednego nukleotydu (SNP) a ryzykiem rozwinięcia się raka piersi lub prostaty. Opracowano także metody statystyczne i obliczeniowe, które zastosowano do analizy danych genetycznych i asocjacyjnych. W ramach projektu Polygene zidentyfikowano odpowiednio sześć i cztery warianty, które mają wpływ na ryzyko wystąpienia raka prostaty i piersi. Włączenie tych i innych wariantów genetycznych do modeli genetycznego ryzyka sugeruje, że warianty niskiego ryzyka mogą być przydatne w prognozowaniu ryzyka zachorowalności na raka. Testy genetyczne pod kątem raka będę stosowane na większą skalę, w miarę identyfikowania i włączania kolejnych wariantów. Dzięki badaniom genetycznym nad podłożem raka nastąpi poprawa oceny ryzyka, a w końcu wzrost efektywności badań przesiewowych wśród populacji. Ponadto, coraz obszerniejsza wiedza na temat szlaków biologicznych, które mają związek z patologiami raka piersi i prostaty otworzą możliwości rozwoju bardziej skutecznych terapii.
