Selezionare i dati più idonei sulle mutazioni nei topi
L’induzione di mutazioni mirate (modifiche precise e stabili del codice genetico) consente di capire più a fondo la funzione dei geni e di generare modelli in relazione a parecchie patologie, compreso il cancro. Per coordinare i vari progetti pan-nazionali già in corso nel campo della mutagenesi nei topi, è stato istituito l’International Knockout Mouse Consortium (IKMC). Il progetto I-DCC (The international data coordination centre), finanziato dall’UE, è stato costituito per fornire un singolo punto di ingresso a tutte le risorse IKMC. I-DCC ora fornisce informazioni per tutte le linee cellulari di topi mutanti IKMC e di topi tenuti nei depositi murini in tutto il mondo, attraverso un sito web dedicato, il quale riporta un elenco generale in cui è possibile effettuale ricerche; vi sono riportati tutti i geni murini, la struttura molecolare di alleli knok-out e collegamenti a depositi che distribuiscono cellule e topi knockout. L’IKMC ha coordinato un approccio internazionale, che si riflette nelle mere dimensioni della produzione di programmi di vasta portata sulla mutagenesi, come l’European Conditional Mouse Mutagenesis Program (EUCOMM) e il Knockout Mouse Project (KOMP). Attraverso la diminuzione delle duplicazioni di pratiche e l’avvenuta produzione di circa 18 000 cellule staminali embrionali (ES) knock out, ha favorito ulteriori ricerche sul genoma dei mammiferi. Inoltre, I-DCC integra altre informazioni scientifiche rilevanti, come dati su fenotipi di topi e una base di conoscenze nella quale è possibile effettuare ricerche. Ogni mese, il sito Web registra 15 000 visite, che rappresentano un segno evidente del successo del progetto. Uno degli scopi finali dell’International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) è la produzione di topi da cellule ES per la fenotipizzazione. I-DCC ha sviluppato interfacce per coordinare tali iniziative. La fusione dei siti Web IKMC e IMPC garantisce l’aggiornamento e la visualizzazione dei dati IKMC per il futuro prevedibile. I servizi forniti dall’IMPC soddisfano le esigenze dell’intera comunità biomedica, nonché il pubblico e la comunità, in relazione alle informazioni genetiche funzionali. Gli utilizzatori possono anche registrarsi per un particolare gene di loro interesse; riceveranno un avviso quando le informazioni saranno divenute disponibili. Le applicazioni di questa risorsa hanno un’ampia portata, che spazia dalla funzione di gene base alla bioproduzione, fino all’industria farmaceutica, all’agricoltura e alla biomedicina. Un coordinamento su larga scala dei programmi di questo tipo dovrebbe consentire agli enti di ricerca nazionali la condivisione comune più facile ed efficace di risorse, evitando le ripetizioni.
Parole chiave
Mutazione nei topi, mutagenesi, genoma di mammifero, fenotipo, IMPC
