Opis projektu
Ukryte mutacje w rzadkich chorobach genomowych
Ponad 200 milionów ludzi na całym świecie cierpi na rzadkie choroby genomowe (RGD), ale mniej niż połowa z nich ma możliwość skorzystania z diagnostyki molekularnej. Sprawia to, że miliony pacjentów tkwią w przedłużającym się procesie diagnostycznym, co ogranicza możliwości wykorzystania spersonalizowanej opieki. Najnowsze badania naukowe podkreślają rolę mutacji DNA, zwłaszcza wariacji strukturalnych (SV) i krótkich powtórzeń tandemowych (STR), w wielu niezdiagnozowanych RGD. Te zmiany genetyczne, rozciągające się na wiele par zasad, pozostają słabo poznane. Projekt DETECT-SV-RD realizowany przy wsparciu programu działania „Maria Skłodowska-Curie” szuka odpowiedzi na to wyzwanie. W tym celu przeanalizuje ponad 1400 genomów za pomocą najnowocześniejszych technologii sekwencjonowania oraz optycznego mapowania genomu. Mówiąc ogólnie, celem projektu jest wykrycie SV i STR nawet w złożonych regionach genomowych oraz połączenie uzyskanych wyniki z danymi klinicznymi, aby poprawić wskaźniki diagnostyczne.
Cel
Rare Genomic Diseases (RGDs) affect >200 million individuals globally, however less than half of patients receive a molecular diagnosis, forcing millions into year-long diagnostic odysseys, and limiting the possibilities for personalized care. New studies suggest that forms of DNA mutation affecting many base pairs of at once, so-called 'Structural Variations' (SVs) and 'Short Tandem Repeats' (STRs) may play a dominant role in the biological underpinnings of many undiagnosed RGDs.
The DETECT-SV-RD project will utilise one of the largest-to-date RD-patient datasets, containing >1,400 genomes obtained by latest long-read sequencing and optical genome mapping technologies, to identify the full spectrum of SVs and better understand their impact on disease formation. To achieve this, a new computational workflow for detecting SVs will be developed, which will have a special focus on mutations that occur in the most complex, repeat-rich regions of the human genome. Using these technological advances, SVs and STRs will be identified across all patients, and carefully characterized in terms of their rarity, the properties of their breakpoints and likely biological formation mechanisms. Lastly, these insights will be combined with orthogonal 'omics' and phenotypic data to gain new insights into the underlying biology of rare diseases. In collaboration with the diagnostic department at Radboudumc, new genetic tests for SVs and STRs will finally be implemented to improve patient care.
The project will, for the first time, assess the effect of SVs and STRs even in complex genomic regions comprehensively and provide an estimate for their involvement in the formation of RDs in general, as well as likely a better understanding of previously undiagnosed RDs. The project will thus contribute to improving the rate of correct RD diagnoses in the future, providing substantial emotional and physical relief to affected patients and their families.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka DNA
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka mutacja
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka genom
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) HORIZON-MSCA-2023-PF-01
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
6525 GA NIJMEGEN
Niderlandy
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.