Cel
Glycogen storage disease III (GSD III) is a rare (1:100,000) autosomal recessive disorder that results from the deficiency of the glycogen debranching enzyme (GDE). The major cause of morbidity is associated with the muscle accumulation of glycogen, which leads to progressive myopathy. A dietary treatment with frequent meals high in carbohydrates, slows the progression of the pathology that is however inevitable.
There is no cure for GSD III, the recent development of a mouse model lacking GDE activity, which recapitulates the human condition, represents a unique opportunity to develop and test novel therapies for the disease.
Here, we propose to perform a proof-of-concept study of an adeno-associated virus (AAV) vector-mediated gene therapy for the treatment of GSD III. AAV gene therapy has been successfully used for the correction of several genetic diseases in animal models and humans. One of the main limitations of AAV vectors is that they cannot package vector genomes significantly larger than 5kb. Due to the length of the sequence of the GDE enzyme (4596 bp), we engineered a dual-vector system with a recombinogenic sequence to drive reconstitution of the full-length GDE sequence. In alternative to this strategy, we engineered also a truncated GDE that can fit in a single AAV.
Because GSD III is both a liver and muscle diseases, and because the liver is involved in glycogen metabolism and, ultimately, in the supply of glucose to the muscle, we will test two main therapeutic strategies to treat GSD III, consisting of constitutive or liver-specific expression of the transgene. The rescue of the GDE enzyme deficiency will be carried out in vivo in a GDE KO mouse, and in vitro in human iPS cells-derived hepatocytes and myocites. We will generate fibroblast-derived iPS cells from GSD III patients and the pluripotent cells will be successively differentiated in hepatocytes and myocites.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu biotechnologia medyczna inżynieria genetyczna terapia genowa
- medycyna i nauki o zdrowiu biotechnologia medyczna technologie komórkowe komórki macierzyste
- medycyna i nauki o zdrowiu nauki o zdrowiu odżywianie
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna patologia
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna neurologia
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) H2020-MSCA-IF-2014
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
91002 Evry
Francja
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.