Opis projektu
Wgląd w patofizjologię niedoboru deaminazy adenozynowej 2
Niedobór deaminazy adenozynowej 2 (ADA2) to dziedziczne zaburzenie związane z ogólnoustrojowym zapaleniem, obejmujące między innymi zapalenie naczyń krwionośnych, niedobór odporności i cytopenię. Wciąż jednak wiele aspektów patofizjologii niedoboru ADA2 nie zostało poznanych. Zmienić to chce zespół finansowanego przez UE projektu MORE2ADA2, który zbada funkcję ADA2, aby ustalić, jak wpływa ona na charakterystykę i fenotyp choroby. Poprzednie badania pozwoliły naukowcom poznać rolę ADA2 w przeciwwirusowej odpowiedzi odpornościowej i funkcji śródbłonka. Ponadto zespół zbada nowe leki pod kątem strategii alternatywnych dla obecnie stosowanych metod leczenia: blokady przeciwko TNF i przeszczepu krwiotwórczych komórek macierzystych.
Cel
Human adenosine type 2 (ADA2) deficiency is a rare but devastating condition resulting in a complex phenotype of vasculitis (ranging from cutaneous to intracerebral vasculitis with lacunar infarcts), immunodeficiency (recurrent bacterial or viral infections), bone marrow anomalies (cytopenia, aplasia), cancer (lymphoma, leukemia). Mortality is 10%, often in childhood. The mainstay of treatment consists of anti-TNF blockade for vasculitis. Cytopenia and immunodeficiency respond poorly. Hematopoietic stem cell transplantation is curative in most cases. Although the condition was described in 2014, its pathophysiology is unsolved. From previous work in my laboratory, I have gained insight that ADA2 is likely to play a significant role in antiviral host defense and endothelial function. I thus hypothesize that ADA2 deficiency is an underdiagnosed condition and that complete or partial ADA2 deficiency plays a role in several other common medical conditions. With this research proposal, I aim (1) to unravel the pathophysiology of ADA2 deficiency, to (2) study the significance of ADA2 deficiency in phenocopies of the disease (3) to study the function of ADA2 in vitro (4) to develop new treatment strategies for ADA2 deficiency and its phenocopies. To achieve these aims I will study the prevalence of ADA2 deficiency in cohorts of patients presenting with one or more of the main disease characteristics (e.g. juvenile stroke, aplasia, childhood lymphoma...) by genetic and functional approaches. The genotype, immunophenotype and clinical characteristics of these patients will be studied using the newest technologies. In cell lines and tissue samples of ADA2 deficient patients, we will study the function of ADA2. Finally, we will screen known and novel drugs for their potential use in ADA2 deficiency and phenocopies, even beyond, in cardiovascular disease, cancer, anti-viral host defense.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja tego projektu została potwierdzona przez zespół projektowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja tego projektu została potwierdzona przez zespół projektowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna fizjologia patofizjologia
- medycyna i nauki o zdrowiu biotechnologia medyczna technologie komórkowe komórki macierzyste
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna kardiologia choroby układu krążenia
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna onkologia białaczka
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna farmakologia i farmacja lek leki przeciwwirusowe
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
ERC-STG - Starting Grant
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) ERC-2020-STG
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaInstytucja przyjmująca
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
3000 Leuven
Belgia
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.