Skip to main content

RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research

Article Category

Article available in the folowing languages:

Połączyć badaczy chorób rzadkich na całym świecie

Finansowany przez UE projekt RD-Connect pomaga przyspieszyć badania nad chorobami rzadkimi łącząc bazy danych, rejestry pacjentów i biobanki w jedną centralną platformę dostępną dla badaczy z całego świata.

Zdrowie

Około 30 milionów Europejczyków cierpi na zatrważająco długą listę chorób rzadkich, z których wiele dotkliwie zaburza jakość życia i skraca jego oczekiwaną dalszą długość. Dzięki poczynionym niedawno postępom w dziedzinie sekwencjonowania genów oraz innowacyjnym nowym technologiom, naukowcy mogą badać choroby rzadkie, poprawiać trafność diagnostyczną i opracowywać skuteczniejsze terapie. Jednak ze względu na rzadkość tych chorób, badania nad nimi i opracowywanie nowych leków mogą być sporym wyzwaniem, wymagającym od badaczy łączenia sił i wymieniania danych z różnych krajów. Jest to możliwe dzięki finansowanemu przez UE projektowi RD-Connect. „RD-Connect to międzynarodowa społeczność, której celem jest przyspieszenie prowadzonych na całym świecie badań nad chorobami rzadkimi”, mówi badacz pracujący w projekcie, dr Ivo Gut. „Jego innowacyjna, globalna Platforma RD-Connect ułatwia prowadzenie badań nad chorobami rzadkimi poprzez łączenie baz danych, rejestrów pacjentów, biobanków i bioinformatycznych danych klinicznych w jeden, centralny zbiór dostępny dla naukowców na całym świecie”. Łączenie danych i badaczy Aby pomóc naukowcom badać choroby rzadkie, RD-Connect łączy szereg różnych rodzajów danych w jedno wspólne źródło. Umożliwia to naukowcom i klinicystom, niezależnie od tego, gdzie się znajdują, analizę i dzielenie danych z dziedziny genomiki. „Udostępniając dane ponad zwyczajowo występującymi granicami instytucjonalnymi i krajowymi, RD-Connect przyspiesza badania, stawianie diagnoz oraz opracowywanie terapii, aby poprawiać jakość życia pacjentów cierpiących na rzadkie choroby”, wyjaśnia badacz pracujący w projekcie, prof. Hanns Lochmüller. Projekt tworzą trzy zintegrowane systemy internetowe, z których każdy otwarty jest na dowolne choroby rzadkie. Na przykład: platforma Genome-Phenome Analysis umożliwia analizę i dzielenie danych „omicznych” wykorzystywanych na potrzeby diagnozowania pacjentów i odkrywania nowych genów odpowiedzialnych za występowanie choroby. Wyszukiwarka Registry and Biobank Finder jest globalnym folderem rejestrów pacjentów z chorobami rzadkimi oraz biobanków, a Sample Catalogue (katalog próbek) ma pomagać naukowcom odnajdywać rzadkie bio-próbki przechowywane w takich biobankach. Dane we wszystkich trzech systemach powiązane są na indywidualnym poziomie poszczególnego pacjenta, dzięki czemu badaczom łatwo z niego korzystać, odnajdywać podobne przypadki i uzyskiwać dostęp do powiązanych informacji. Społeczność RD-Connect Choć zgromadził dane o ponad 4000 genomów i odgrywa kluczową rolę w odkrywaniu niezliczonych nowych genów chorób rzadkich, prawdopodobnie największym osiągnięciem tego projektu jest stworzenie światowej społeczności ekspertów. „Społeczność RD-Connect została założona w 2018 r. i jest międzynarodowym stowarzyszeniem otwartym na każdego, kto chce uczestniczyć w kształtowaniu dziedziny zajmującej się chorobami rzadkimi, propagować dzielenie i ponowne wykorzystywanie danych oraz wspierać rozwój badań”, mówi dr Gut. Członkostwo w społeczności jest nieodpłatne i otwarte dla organizacji, grup badawczych oraz osób, które zaangażowane są w badania nad chorobami rzadkimi w dowolnym miejscu na świecie. „Nasza społeczność cieszy się dużym zainteresowaniem”, dodaje prof. Lochmüller. „Otrzymaliśmy już ponad 300 zgłoszeń rejestracyjnych z 28 krajów znajdujących się na wszystkich kontynentach z wyjątkiem Antarktydy”. Choć projekt RD-Connect dobiegł końca, ustanowiona w jego ramach infrastruktura będzie rozwijana przez inne finansowane przez UE projekty, a także jako część Międzynarodowego Konsorcjum na rzecz Badań nad Chorobami Rzadkimi (International Rare Disease Research Consortium, IRDiRC), europejskich sieci referencyjnych (ERN) i wspólnego europejskiego programu w zakresie chorób rzadkich (EJP-RD). Tymczasem społeczność RD-Connect będzie się mieścić w Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) w Barcelonie, w Hiszpanii.

Słowa kluczowe

RD-CONNECT, choroby rzadkie, badania nad chorobami rzadkimi, Międzynarodowe Konsorcjum na rzecz Badań nad Chorobami Rzadkimi (IRDiRC), europejskie sieci referencyjne (ERNs), wspólny europejski program w zakresie chorób rzadkich (EJP-RD). Tymczasem Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania