Nuova luce su un disturbo oculare genetico
Un team di scienziati impegnati nel progetto Rodcell (Cellular and molecular mechanisms of the light response in photoreceptor cells of the mammalian retina), finanziato dall'UE, sta cercando di scoprire gli eventi di segnalazione intracellulare che avvengono nelle cellule fotoricettori dei coni e dei bastoncelli della retina, utilizzando un modello animale (topo) per chiarire la modalità con cui i difetti genetici causano la degenerazione della retina. Il principale obiettivo è la descrizione dei meccanismi di risposta alla luce che si attivano nelle cellule fotoricettori della retina nei mammiferi, per caratterizzarne la rilevanza nella funzione cellulare. Oltre agli studi genetici sui topi, i ricercatori stanno effettuando anche analisi morfologiche, biochimiche ed elettrofisiologiche e hanno già creato un modello animale (topo) che rappresenta un sottogruppo di mutazioni nei geni rilevanti. I partner del progetto ritengono che possa essere un prototipo per una più ampia gamma di disordini della retina causati da mutazioni dominanti autosomiche. Ciò implica che il gene portatore di una mutazione si trova in uno degli autosomi, le coppie di cromosomi da 1 a 22. Dal punto di vista dell'ereditarietà, "dominante" significa che è sufficiente che si verifichi una mutazione in una sola delle due copie perché una persona abbia un tratto caratteristico, ad esempio un disordine della retina. I risultati iniziali indicano che le mutazioni e i geni dannosi provocano tossicità, impedendo che la proteina venga fornita correttamente ai segmenti esterni dei bastoncelli. L'incorporazione della proteina non riesce correttamente, per cui è probabile che l'accumulo causi proteotossicità e una risposta allo stress che conduce alla morte cellulare. Il lavoro del progetto Rodcell è finalizzato a caratterizzare la "risposta allo stress" in questa sequenza transgenica.
