Skip to main content
European Commission logo print header

Identification of functional common and rare variants in the CD40 signaling pathway in Rheumatoid Arthritis

Article Category

Article available in the following languages:

Geny podatności na reumatoidalne zapalenie stawów

Co setna osoba na świecie cierpi na reumatoidalne zapalenie stawów. Europejscy naukowcy postanowili przeanalizować podatność genetyczną na tę chorobę, koncentrując się na CD40.

Zdrowie icon Zdrowie

Reumatoidalne zapalenie stawów jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną, w której mają miejsce nieprawidłowe stany zapalne stawów. Wprawdzie etiologia tej choroby pozostaje nieznana, jednak częstość jej występowania sugeruje, że ma ona podłoże genetyczne. Badania asocjacyjne całego genomu pozwoliły odkryć pięć loci genetycznych związanych z rozwojem choroby. Oprócz tych loci odkryto również niedawno polimorfizm genu kodującego cząsteczkę kostymulatora immunologicznego CD40. Naukowcy z finansowanego przez UE projektu CD40RA postawili sobie za cel bardziej dokładną analizę roli mutacji CD40 w patogenezie reumatoidalnego zapalenia stawów. Zastosowali oni technologie sekwencjonowania nowej generacji, aby ustalić, jakie mutacje CD40 najczęściej występują u chorych. Zidentyfikowali wspólne mutacje powodujące reumatoidalne zapalenie stawów, związane z wyższym poziomem ekspresji białka, a następnie badali związane z nimi mechanizmy biologiczne rozwoju choroby. W związku z tym naukowcy zaburzali ekspresję CD40 w limfocytach B, aby zaobserwować bezpośrednią korelację z sygnałami prozapalnymi. Udało się zidentyfikować nowe inhibitory zapalenia po przesiewowych badaniach niemal 2 000 związków chemicznych. Dodatkowe geny zwiększające ryzyko reumatoidalnego zapalenia stawów (IL2RA, IL2RB i CD2) zidentyfikowane podczas badania, poszerzają listę loci genetycznych związanych z tą chorobą. Oczekuje się, że te dane przyczynią się do lepszego prognozowania i przewidywania nasilenia choroby. Jednocześnie CD40 okazały się potencjalnymi cząsteczkami docelowymi przyszłych leków.

Słowa kluczowe

Reumatoidalne zapalenie stawów, podatność genetyczna, choroba autoimmunologiczna, zapalenie, CD40, sygnał prozapalny

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania