Zmienne role transporterów anionowych
Funkcje i poziomy ekspresji genów mogą znacząco się różnić z powodu wpływu różnych czynników. Proteomika i oddziaływania między białkami, oddziaływania między genami i zmiany w materiale genetycznym niezakodowane w samym DNA, jak również zmiany epigenetyczne, są przyczynami zmienności na poziomie transkrypcyjnym. Finansowany przez UE projekt "Proteomics & epi-genetics of anion-transport-network" (PEG-ANION-NET) umożliwił zgromadzenie zasobów do badań nad wpływem czynników proteomicznych, genomicznych i epigenetycznych na funkcje dwóch transporterów anionowych — ICln i pendryny. ICln jest aktywny w nerkach i w sercu, gdzie wiązany jest z arytmiami. Badając ten transporter w oocytach płazów z rodzaju Xenopus naukowcy zauważyli zależność między ICln a regulowaniem objętości komórki i innym transporterem, IClswell. Kolejnym celem prac było zbadanie oddziaływań między ICln a białkami cytoplazmy. Z transporterem oddziałują białka o różnych funkcjach, w tym aktyna i białko 4.1 erytrocytów. Białko pendryna ulega ekspresji głównie w tarczycy, uchu wewnętrznym i nerce. Jako transporter jodu jest niezbędne do wytwarzania hormonu tarczycy. Mutacje genu tego białka są przyczyną zespołu Pendreda, choroby która wiąże się z głuchotą. Uważa się ponadto, że pendryna odgrywa rolę w nadreaktywności dróg oddechowych podczas ataku astmy. Naukowcy z projektu PEG-ANION-NET koncentrowali się do tej pory na genetyce, charakterystyce czynnościowej mutantów pendryny, epigenetyce i roli tego białka w nerkach. Wyniki projektu zostały już opublikowane w następujących czasopismach naukowych: Cellular Physiology and Biochemistry, Nature Reviews Drug Discovery, Cell i PLOS ONE. Dalsze prace popularyzatorskie prowadzone były w ramach programu międzynarodowej wymiany personelu badawczego (IRSES) i polegały na zorganizowaniu warsztatów badawczych i spotkań podsumowujących. Dalsze prace nad ICln i wiązanymi przez ten transporter cząsteczkami są niezbędne dla wyjaśnienia roli tej cząsteczki w regulowaniu objętości i kształtu komórek, a także w procesach chorobowych. Badania nad swoistymi mutacjami występującymi w zespole Pendreda oraz regulacją epigenetyczną i funkcjami pendryny umożliwi skuteczniejszą pomoc dla pacjentów z tym typem głuchoty.
Słowa kluczowe
Transporter anionowy, proteomika, epigenetyka, ICln, pendryna, objętość komórki
