Badania unijne pozwalają zidentyfikować warianty genetyczne astmy
W ramach badań dofinansowanych ze środków unijnych zidentyfikowano kilka wariantów genetycznych znacznie zwiększających podatność na astmę, które według naukowców pomogą opracować lepsze metody leczenia choroby. Projekt GABRIEL (Interdyscyplinarne badania w celu identyfikacji genetycznych i środowiskowych przyczyn astmy we Wspólnocie Europejskiej) otrzymał nieco ponad 11 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR). Odkrycia zostały opublikowane w czasopiśmie New England Journal of Medicine. Zespół badawczy, pracujący pod kierunkiem naukowców z Imperial College w Londynie, Wlk. Brytania, przeanalizował próbki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) pobrane od 10.000 dzieci i osób dorosłych chorych na astmę i od 16.000 nie astmatyków. Następnie naukowcy poddali każdego badanego ponad 500.000 testom genetycznym, obejmującym wszystkie geny genomu człowieka. Badania, do których wkład wniosło 164 naukowców z 19 krajów europejskich oraz z Australii i Kanady, dokładnie określiły 7 lokalizacji w genomie, w których różnice w kodzie genetycznym zostały powiązane z astmą. Choć na świecie choruje na astmę 300 milionów osób, z czego w samej Europie mieszka 30 milionów, przyczyny choroby zostały słabo rozpoznane a podejrzewa się, że czynniki genetyczne i środowiskowe odgrywają z grubsza taką samą rolę. Badania sugerują, że alergie są prawdopodobnie konsekwencją astmy, a nie jej przyczyną, a testy genetyczne nie będą pomocne w przewidywaniu, kto może zapaść na tę chorobę. Astma wieku dziecięcego na przykład, która dotyka bardziej chłopców niż dziewczynki i może utrzymać się przez całe życie, jest często wiązana z alergiami, gdyż zakładano, że mogą one wywoływać tę chorobę. Niemniej w toku badań odkryto, że geny kontrolujące poziom przeciwciał wywołujących alergie mają niewielki wpływ na pojawienie się astmy. Nowe warianty powiązane z astmą odkryto u ponad jednej trzeciej chorych dzieci. Gen, który najsilniej oddziałuje na dzieci nie wpływa na dorosłych, a astma wieku dorosłego jest słabiej powiązana z innymi wariantami genetycznymi, co oznacza, że może różnić się pod względem biologicznym od astmy wieku dziecięcego. "Astmę często uznaje się za jedną jednostkę chorobową, tymczasem nasze odkrycia genetyczne sugerują, że astma wieku dziecięcego może różnić się pod względem biologicznym od astmy nabywanej w dorosłym życiu" - stwierdza profesor David Strachan z St George's, University of London, współautor artykułu. Zespół "bada obecnie, czy przyczyny astmy różnią się w przypadku osób, u których występują lub nie nowo odkryte warianty genetyczne". "Na podstawie badań genetycznych wiemy, że alergie mogą wystąpić z powodu ubytków wyściółki dróg oddechowych w wyniku astmy" - stwierdza profesor Miriam Moffatt, profesor Genetyki Człowieka w Imperial College w Londynie. "To nie oznacza, że alergie nie są ważne, tylko że koncentrowanie terapii wyłącznie na alergii nie zapewni skutecznego leczenia całej choroby." Niektóre ze zidentyfikowanych genów stanowią część ścieżek sygnalizacyjnych, informujących układ immunologiczny o uszkodzeniu wyściółki dróg oddechowych. Inne geny wydają się kontrolować tempo gojenia się dróg oddechowych po przebytym uszkodzeniu. Identyfikacja tych genów powinna pomóc ukierunkować badania na nowe sposoby leczenia astmy - twierdzą naukowcy. W toku badań odkryto również, że geny powiązane z astmą nie wywierają wystarczająco silnego efektu, aby były użyteczne w przewidywaniu na wczesnym etapie życie, które z dzieci mogą zachorować. To wskazuje na odgrywanie przez czynniki środowiskowe równie istotnej roli w przyczynianiu się do wystąpienia astmy. Współautorka, profesor Erika von Mutius z Uniwersytetu w Monachium, wyjaśnia, że zespół badał przyczyny środowiskowe astmy "przede wszystkim dokładnie analizując silnie ochronny wpływ mieszkania na wsi. W przyszłym roku połączymy wyniki części genetycznej i środowiskowej projektu GABRIEL i z niecierpliwością oczekujemy nowych odkryć."
Kraje
Australia, Kanada, Zjednoczone Królestwo