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Development of sensitive methodologies for exploitation of early epigenetic marker diagnosis in major types of cancer

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Biomarcatori epigenetici nel cancro

L'epigenetica si riferisce alle modificazioni della cromatina o alla metilazione dei promotori dei geni, non relativi alla sequenza del DNA, che regolano l'espressione genica. Un consorzio europeo sta lavorando allo sviluppo di nuovi strumenti per rilevare le alterazioni epigenetiche nel cancro.

Comprendere i meccanismi alla base del cancro rappresenta ancora una grande sfida per la comunità scientifica. Oltre all'accumulo di anomalie genetiche, è diventato chiaro che anche le modificazioni epigenetiche reversibili del materiale genetico possono contribuire all'oncogenesi. In particolare la metilazione del DNA promotore dei geni oncosoppressori o della riparazione del DNA sono state collegate alla progressione del tumore. Per aiutare a individuare i marcatori epigenetici nel cancro, il progetto Epidiacan, finanziato dall'UE, sta sviluppando nuove metodologie. Il consorzio si sta concentrando sul cancro alla prostata e colorettale per diagnosticare determinate modificazioni covalenti degli istoni (acetilazione, metilazione, fosforilazione, ubiquitinazione). Inoltre si stanno studiando gli enzimi coinvolti in questi processi, come le (de)acetilasi e le (de)metiltransferasi istoniche. Finora sono stati sviluppati vari modelli e strumenti basati sugli anticorpi per studiare il ruolo delle modificazioni epigenetiche nella progressione del cancro. Lo scopo finale è portare nella pratica clinica tali strumenti diagnostici, per un'individuazione efficace e sensibile dei biomarcatori epigenetici nei pazienti. Basandosi sul principio secondo cui le modificazioni istoniche e i loro enzimi potrebbero agire come marcatori della fase iniziale dell'oncogenesi, il progetto Epidiacan spera di essere in grado di fare una prognosi per il cancro. Si spera che questi approcci diagnostici non invasivi facciano progredire i metodi esistenti di individuazione del cancro e migliorino l'aspettativa di vita di milioni di persone affette dal cancro.

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