European Commission logo
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

SELECTION VERSUS DRIFT IN THE RISE OF DELETERIOUS MUTATIONS: THE CASE OF FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER

Opis projektu

Rodzinna gorączka śródziemnomorska w ujęciu ewolucyjnym

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean fever, FMF) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się nawracającymi epizodami gorączki z towarzyszącymi stanami zapalnymi w klatce piersiowej i stawach. U osób cierpiących na FMF, które pochodzą ze wschodniego regionu Morza Śródziemnego, często obserwuje się mutacje w genie kodującym białko zwane piryną. Należy ona do wewnątrzkomórkowych receptorów rozpoznających wzorce, które wyzwalają stan zapalny po rozpoznaniu patogenu. Nie wiadomo jednak, czy wysokie obciążenie mutacyjne FMF w regionie śródziemnomorskim jest podobne do tego, z jakim mamy do czynienia w przypadku malarii, i czy jest spowodowane wysoką presją selektywną. Zespół finansowanego w ramach działań „Maria Skłodowska-Curie” projektu FeverTime bada to zagadnienie na podstawie analizy starożytnego DNA populacji ormiańskiej. Wyniki badań rzucą światło na ewolucję FMF, co w sposób oczywisty przyczyni się do skuteczniejszej walki z tą chorobą.

Cel

Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most frequent monogenic autoinflammatory disease worldwide. It is caused by mutations in the gene pyrin which are surprisingly frequent (up to 20%) in individuals of East Mediterranean ancestry. The evolutionary forces behind such a high local mutation load are unknown but it has been suggested as an example of balancing selection with a selection pressure from past infections. Hemoglobin disease variants conferring malaria protection are the (rare) textbook examples of such but are atypical with recent and unusually high selective pressure. By taking advantage of the human population history of Armenia, the excellent preservation conditions of archaeological remains in the region, and remarkably high frequency of FMF disease in the Armenian population, the FeverTime project aims to develop the most comprehensive real time account on the role of evolutionary forces in the local mutation burden. FeverTime will leverage ancient DNA time series data from Armenia within a sophisticated population genomic analytical framework to yield key results regarding the evolution and spread of the disease. The findings will have broad implications for genetic epidemiology, reflecting EU policy priorities

Koordynator

THE PROVOST, FELLOWS, FOUNDATION SCHOLARS & THE OTHER MEMBERS OF BOARD, OF THE COLLEGE OF THE HOLY & UNDIVIDED TRINITY OF QUEEN ELIZABETH NEAR DUBLIN
Wkład UE netto
€ 199 694,40
Adres
COLLEGE GREEN TRINITY COLLEGE
D02 CX56 DUBLIN 2
Irlandia

Zobacz na mapie

Region
Ireland Eastern and Midland Dublin
Rodzaj działalności
Higher or Secondary Education Establishments
Linki
Koszt całkowity
Brak danych