Opis projektu
Na tropie wariantów niekodujących w genomie związanych z rozwojem schizofrenii
To, w jaki sposób DNA kształtuje nasz wygląd fizyczny, nasze emocje i funkcje poznawcze, jest procesem dużo bardziej złożonym niż zwyczajne kodowanie białek przez nasze geny. Prawda jest taka, że tylko mniej więcej jeden procent regionów DNA odpowiada za kodowanie białka, a resztę stanowią tak zwane regiony niekodujące, spośród których wiele wpływa na ekspresję genów. Sprawy komplikują się jeszcze bardziej, gdy zważymy na fakt, że wiele procesów chorobowych zachodzi w wyniku większej liczby mutacji. Wspierany z działań „Maria Skłodowska-Curie” zespół projektu JS_SCZ prowadzi badania dotyczące rozwoju schizofrenii, wykorzystując organoidy korowe jako system doświadczalny. Jego celem jest sprawdzenie hipotezy zakładającej, że fenotyp schizofrenii, który uwidacznia się w późniejszym okresie dojrzewania, jest wynikiem nieprawidłowości w procesach neurogenezy i dojrzewania neuronów, mających związek z regionami niekodującymi.
Cel
What makes us susceptible to a genetic disease is a central question in human genetics. Although, coding mutations have revealed the mechanisms of many genetic diseases, the same approach is not adequate to unravel the etiology of complex diseases such as schizophrenia (SCZ). Genome wide association studies revealed that the majority of SCZ-associated polymorphisms map to the non-coding regions and possibly alter gene expression. However, the functional consequence of these polymorphisms on gene regulation remains largely unknown. Although the onset of SCZ symptoms occurs in late adolescence, SCZ patients show differential expression of neurodevelopmental genes and defects in neuronal maturation. Therefore, it is postulated that the SCZ phenotype is a late manifestation of defects in neurogenesis and neuronal maturation. Based on the neurodevelopmental model of SCZ, I hypothesize that these SCZ-associated non-coding variants disrupt the function of enhancers active during neurogenesis/ neuronal maturation. Therefore, using cortical organoids as an experimental system, I plan to investigate 1) Which SCZ-associated non-coding polymorphisms are located in neurodevelopmentally active enhancers. 2) Whether and how these non-coding variants affect enhancer function. To this end, I will perform massively parallel reporter assay to inspect the enhancer activity of both control and mutant sequences of SCZ-linked cis regulatory elements in the neural progenitors and neurons of the developing cortical organoids. This assay will reveal any effect of non-coding variants on the level, cell type or developmental stage of reporter transcription. This effect can be then verified by analyzing the expression of associated genes to reveal how common, low disease-risk alleles contribute to SCZ-susceptibility. Furthermore, this novel combination of organoids and functional genomics will pave the way for investigation of non-coding variation for diverse human diseases and traits.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna psychiatria schizofrenia
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna genetyka medyczna
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka genom
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) H2020-MSCA-IF-2018
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
1030 Wien
Austria
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.