Poszukiwanie leku na hiperoksalurię pierwotną
Komórki wątroby chorych na PH-1 nie są zdolnie do przekształcania glioksalanu w glicynę, co prowadzi do powstawania i gromadzenia się nierozpuszczalnych kryształów szczawianów. Nerki nie są w stanie wydalać tych produktów ubocznych i w konsekwencji prowadzi do niewydolności wielonarządowej. Finansowany przez UE projekt "New drugs for the treatment of primary Hiperoxaluria" (PH-1) został zainicjowany, aby opracować metody leczenia PH-1. Naukowcy koncentrują się na zmniejszaniu aktywności enzymu oksydazy glikolanowej, aby zapobiegać tworzeniu szczawianów w ramach, korzystając ze strategii leczenia polegającej na redukcji substratu. Badania na modyfikowanych genetycznie myszach wskazują, że blokowanie oksydazy glikolanowej jest relatywnie bezpieczną strategią leczenia PH-1 polegającą na redukcji substratu. Udało się też wyjaśnić strukturę ludzkiej i mysiej oksydazy glikolanowej, co umożliwi opracowanie małych cząsteczek, stanowiących skuteczne inhibitory tego enzymu. Będzie to istotnym etapem opracowywania leków na PH-1 i innych chorób, które są skutkiem odkładania szczawianów. Uczestnicy projektu przygotowali szereg małych cząsteczek, stanowiących obiecujące inhibitory oksydazy glikolanowej i są one obecnie poddawane testom biologicznym. Jeden ze współpracowników projektu opracował odpowiednie oznaczenia działania ochronnego wobec układu nerwowego i cytotoksyczności. Biologiczne badania przesiewowe wykazały, że niektóre z tych związków nie tylko nie są toksyczne, lecz również mają działanie ochronne na układ nerwowy. Jeśli projekt odniesie sukces, zostaną opracowane skuteczne metody leczenia PH-1 i będzie możliwa znacząca poprawa jakości życia chorych. Wprowadzenie na rynek takiego ratującego życie leku mogłoby ograniczyć wydatki służby zdrowia związane z częstymi badaniami kontrolnymi i wyeliminować konieczność przeszczepiania nerek i wątroby u tych pacjentów.
