Mutacje genetyczne związane z zaburzeniami zastawki mitralnej
Zastawka mitralna (MV) kontroluje przepływ krwi między lewym przedsionkiem a lewą komorą serca. Prawidłowa MV pozwala jedynie na przepływ krwi z lewego przedsionka do lewej komory, a nie odwrotnie. W przypadku MVP, podczas skurczu lewej komory, jedno lub dwa zamknięcia MV uginają się (wypadanie płatka) do światła lewego przedsionka. W związku z tym zastawka jest nieszczelna, umożliwiając krwi przeciekanie z komory z powrotem do przedsionka. Takie cofanie się krwi zwiększa ryzyko infekcji zastawki serca i w niektórych przypadkach pacjenci mogą wymagać interwencji chirurgicznej w celem naprawy lub wymiany MV. Wcześniejsze badania genetyczne pokazały, że niektóre formy MVP są spowodowane mutacjami filaminy A, jak również dwoma dodatkowymi loci genetycznymi, MMVP2 oraz MMVP3, na chromosomach 11 i 13. Celem finansowanego przez UE projektu MVP-GEN (Genetics of mitral valve prolapse) była identyfikacja genów, które są związane z rozwojem MVP. Poszukiwano mutacji powodujących MVP w rodzinach i starano się wysegregować geny choroby poprzez całogenomową czynnikową analizę rodzinną, klonowanie pozycyjne i sekwencjonowanie równoległe. Uczestnicy projektu MVP-GEN stworzyli bazę danych i bank genetyczny rodzin do segregacji mutacji MVP. Badacze umieścili tam dane 19 rodzin. Zgenotypowano zestawy materiałów genetycznych dwóch rodzin i znaleziono w sumie trzy mutacje potencjalnie odpowiadające za MVP. Nawet po zakończeniu projektu badacze pracują nad walidacją zidentyfikowanych mutacji genetycznych. Odkrycia uczestników projektu mogą zoptymalizować podejście kliniczne do tej choroby i umożliwić wczesne diagnozowanie.
