La scoperta dei meccanismi della morte cardiaca improvvisa
Le aritmie ventricolari formano un gruppo eterogeneo di condizioni che sono caratterizzate da anomalie dell'attività elettrica del cuore e che possono causare arresto del battito cardiaco e morte cardiaca improvvisa; attualmente non esistono trattamenti a causa della scarsa conoscenza dei meccanismi molecolari relativi a queste condizioni. Per la normale contrazione del muscolo cardiaco, i canali del calcio, noti come recettori della rianodina (RyR), devono pompare ioni di calcio a livello intracellulare; recenti evidenze suggeriscono che la disfunzione del canale di rilascio del calcio è implicata nell'insorgenza di aritmie, nella morte improvvisa e nella tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica o CPVT (Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia), una sindrome cardiaca indotta dall'affaticamento. Con il progetto Contica ("Control of intracellular calcium in arrhythmias") è stato analizzato il ruolo del recettore RyR2 e dei meccanismi calcio-dipendenti nei disturbi del ritmo cardiaco di carattere ereditario o acquisito; gli esperimenti su tessuto cardiaco umano e su modelli animali unici hanno prodotto nuove conoscenze del meccanismo della CPVT a livello molecolare, cellulare e dell'intero organismo. È stata studiata, inoltre, un'ampia coorte di pazienti affetti da CPVT, sono state scoperte e caratterizzate nuove anomalie genetiche, sono stati sviluppati nuovi metodi per la scoperta delle aritmie e sono stati preparati nuovi farmaci, che sono stati sottoposti alla valutazione delle loro potenzialità anti-CPVT. Il progetto Contica ha registrato un notevole interesse dei media, coinvolgendo la comunità scientifica e il pubblico in generale sul problema della morte cardiaca improvvisa e delle relative cause; a livello globale, in definitiva, lo studio apporterà sostanziali miglioramenti nella diagnosi delle aritmie fatali che possono causare la morte cardiaca improvvisa e contribuirà allo sviluppo di nuovi regimi terapeutici.
