Znaczenie zmiany białek w glikoproteiny
Zgłębianie wiedzy na temat zmian w białkach po ich wyprodukowaniu w tkankach podkreśliło znaczenie glikozylacji. Uzyskane w ten sposób glikany mają wiele funkcji, w tym odgrywają rolę w strukturze komórki i rozpoznawaniu własnych składników ustroju. Naukowcy stworzyli "karuzelę" obejmującą szereg laboratoriów, które diagnozowały próbki i gromadziły wyniki. W ten sposób powstała baza danych zawierająca rezultaty badań i narzędzia służące do testowania i diagnozowania. Aby rozpropagować wyniki projektu, sieć rozpowszechniła informacje pośród klinicystów i zainteresowanych profesjonalistów. W ramach inicjatywy odbyły się cztery doroczne spotkania dla lekarzy i naukowców. Ośrodki konsultacyjne umiejscowione na terenie całej Europy pomogły w zebraniu próbek, a także zaoferowały wsparcie dla lekarzy oraz chorych na CDG i ich rodzin. Laboratoria należące do "karuzeli" zdołały wprowadzić nowatorskie procedury testowe. Wśród nowych technologii znalazł się test badający braki O-glikanu. O-glikan ma duże znaczenie fizjologiczne, pełni bowiem wiele funkcji, z których podstawową jest funkcja wydzielnicza z powierzchni komórek i płynów ustrojowych. Spektrometria ruchliwości jonów i mas została wykorzystana do analizy N-glikanów, a także identyfikacji genów związanych z CDG. Podsumowując, ponad 20 000 pacjentów, u których zaobserwowano niewyjaśnione objawy, przetestowano pod kątem CDG. Testy ujawniły szereg różnych nowych typów zaburzeń glikozylacji, co okazało się dużym sukcesem projektu. Około 200 nierozwiązanych przypadków stanowi pulę, wymagającą zgromadzenia nowych próbek, które mogłyby ujawnić wiele więcej na temat tej nowopoznanej grupy chorób. Wymagane są dalsze działania, ponieważ szlaki biochemiczne są bardzo złożone, a typowanie genetyczne trudne. Prace w oparciu o wyniki projektu i definiowanie kolejnych kaskad chemicznych dają nadzieję na powstanie nowych terapii.
