Skip to main content

Genetic study of Common Hereditary Bowel Cancers in Hispania and the Americas

Article Category

Article available in the folowing languages:

Uwarunkowania genetyczne przy raku odbytnicy

Uwarunkowania genetyczne zyskują coraz więcej uwagi wśród naukowców, którzy próbują zrozumieć złożoną etiologię raka. Konsorcjum CHIBCHA przyjęło sobie za cel opracowanie panelu polimorfizmu służącego do prognozowania wystąpienia raka odbytnicy (CRC) u ogółu populacji.

Zdrowie

Nowotwór to choroba wieloczynnikowa zależna od czynników środowiskowych, stylu życia oraz czynników genetycznych. CRC charakteryzuje się niską skutecznością terapii, a ostatnie badania wykazały związek pomiędzy ryzykiem zachorowania na CRC a powszechnymi, dziedziczonymi polimorfizmami jednego nukleotydu (SNP) na różnych chromosomach. W ramach innych badań dotyczących całego genomu (GWAS) uwzględniających populacje europejskie podejmuje się próby określenia pozostałych powszechnych genów CRC. W ramach finansowanego ze środków EU projektu CHIBCHA proponuje się wykorzystanie populacji w Ameryce Łacińskiej w celu wykrycia SNP charakterystycznego dla Latynoamerykanów i SNP wspólnego dla Europejczyków i Latynoamerykanów. W tym celu zostanie użytych ponad 2 tys. próbek z grupy kontrolnej. Konkretne cele oraz oczekiwane wyniki projektu zostały podsumowane na stronie http://www.well.ox.ac.uk/CHIBCHA/. Partnerzy zakończyli zbieranie próbek w Brazylii, Kolumbii, Meksyku i Portugalii. Aktualnie testowane są znane geny predestynujące do wystąpienia CRC oraz SNP powszechnie występujące w Ameryce Łacińskiej. W tym celu wybrano platformę zawierającą około 600 tys. SNP z populacji latynoamerykańskiej i podobną liczbę niestandardowych SNP. Dla próbek prezentujących rzadki wariant kodowania zostanie również opracowany genotyp, a próbki zostaną porównane z odpowiednimi próbkami z Europy i Ameryki Łacińskiej. Dodatkowo konsorcjum opracuje w oparciu o genotyp SNP metodę oceny wariacji liczby kopii w określonych allelach. Podsumowując, badania CHIBCHA mają na celu zidentyfikowanie genów predestynujących do wystąpienia CRC w populacji europejskiej i latynoamerykańskiej. Te funkcjonalne polimorfizmy można wykorzystać w przyszłości w celu analizy ryzyka zachorowania na CRC.

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania