Zaawansowane badania rzadkich chorób nerek
Istnieje co najmniej 60 dziedzicznych rzadkich chorób nerek i choć mają one bardzo negatywny wpływ na pacjenta, wiedza o biomolekularnych mechanizmach leżących u ich podstaw oraz o możliwych metodach leczenia jest nadal ograniczona. W ramach projektu EUNEFRON (European Network for the Study of Orphan Nephropathies) opracowano nowe modele chorób i zaplanowano szereg badań mających rozwiązać obecną sytuację. Ta trwająca przez cztery lata inicjatywa została powołana z myślą o chorobach dotykających pięć krytycznych struktur nerkowych. W doświadczeniu z wykorzystaniem matczynych przeciwciał badano podocyty. Są to komórki wyściełające torebki Bowmana, o krytycznym znaczeniu dla procesu ultrafiltracji. Sprawdzano jak w różnych modelach chorób matczyne przeciwciała wiążą się do zarodkowych podocytów, pośrednicząc w chorobie nerek. Badano również patologie kanalików kory nerkowej: kanalika bliższego, ramienia wstępującego pętli Henlego, kanalika dystalnego i kanału zbiorczego. W ramach inicjatywy stworzono Europejski Rejestr Rzadkich Nefropatii oraz Europejską Sieć Laboratoriów Genetycznych, w których zebrano wszystkie dane pochodzące w przeprowadzonych badań. Wykorzystując modele mysie i nowe modele hodowli komórkowych, udało się wyjaśnić molekularne mechanizmy tych chorób. Odkryto ponad 200 nowych mutacji w znanych genach u rodzin ze świeżo zdiagnozowanymi rzadkimi chorobami nerek. Niektóre ze znanych genów wykluczono i zidentyfikowano nowe geny odpowiedzialne za te choroby. Opisano również nowe zależności między genotypem i fenotypem. W ramach projektu opracowano też nowe narzędzia diagnostyczne (dla których dokonano zgłoszeń patentowych), gdyż dokładna diagnoza jest niezbędna dla zrównoważonego leczenia. Jednym z kluczowych przykładów może być patent obejmujący odkrycie biomarkera zaburzeń funkcji kanalika bliższego. W oparciu o to zespół badaczy zrzeszonych w projekcie przygotowuje zestaw diagnostyczny dopuszczony do stosowania u ludzi. Na stronie projektu można znaleźć informacje o testach genetycznych przeprowadzonych przez badaczy projektu EUNEFRON w ramach Europejskiej Sieci Laboratoriów Genetycznych. W katalogu dostępnym na stronie zawarto informacje o badanej chorobie, związanych z nią genach i badaczu przeprowadzającym doświadczenie. Strona udostępnia także łącza do pokrewnych badań np. grupy badawczej projektu ERA-EDTA dotyczącego wrodzonych wad nerek, czy badań prowadzonych przez National Organization for Rare Disorders (NORD). Promowanie międzynarodowej współpracy, zbierania biomateriałów oraz zbierania informacji o wykrywaniu rzadkich chorób nerek, ich leczeniu i wizytach kontrolnych umożliwiło przeanalizowanie daleko większych kohort pacjentów, niż to było możliwe wcześniej przy stosowaniu pojedynczych baz danych. Wynikiem działań przeprowadzonych w projekcie jest silne rozbudowanie bazy wiedzy o rzadkich chorobach nerek. Zostało to rozpowszechnione w ponad 100 wzajemnie weryfikowanych publikacjach i zaprezentowane na prawie 200 konferencjach, warsztatach i spotkaniach. Rozbudowywanie sieci na rzecz rzadkich chorób nerek przekłada się na poprawę jakości życia cierpiących na nie pacjentów.
Słowa kluczowe
Choroby nerek, choroby rzadkie, układ moczowo-płciowy, nefropatie, modele chorób
