Test genetyczny przewiduje rokowania w raku piersi
Dotychczas lekarze przy wyborze metody leczenia opierali się na danych klinicznych dotyczących m.in. statusu receptorów hormonalnych, wieku, rozmiaru guza, stopnia złośliwości i obecności przerzutów do węzłów chłonnych. Na podstawie tych parametrów, obecne wytyczne zalecają stosowanie terapii uzupełniającej po leczeniu operacyjnym u wszystkich pacjentek z inwazyjnym rakiem piersi. Jednakże takie podejście nie określa ryzyka nawrotu choroby, a pacjentki są leczone nieefektywnie – zbyt agresywnie lub zbyt łagodnie. Profil genetyczny powiązany ze wznową raka Finansowany ze środków UE projekt MammaPrint ma na celu zbadanie tej tematyki i poprawienie decyzji klinicznych poprzez analizę całego genomu pacjentek i dalszą walidację sygnatury molekularnej, którą można powiązać ze wznową raka. „MammaPrint powstało, ponieważ przebieg naturalny choroby zależy od genowych szlaków regulatorowych aktywnych w guzie”, wyjaśnia dr Sari Neijenhuis, koordynator projektu i dyrektor ds. medycznych w firmie Agendia. Oznacza to, że profile ekspresji genów mogą być wykorzystywane wraz ze standardową patologią kliniczną do prognozowania rokowania i odpowiedzi terapeutycznej. Agendia, spółka spin-off Holenderskiego Instytutu Raka wykonała analizę 25 000 genów w próbkach genomu nieleczonego pierwotnego guza piersi. Następnie porównali profile ekspresji genów u pacjentek, u których w ciągu 5 lat nie wystąpiły odległe przerzuty, oraz u tych, u których one wystąpiły. Pozwoliło im to zidentyfikować 70 genów, na podstawie których można by odróżnić pacjentki z wysokim ryzykiem wystąpienia przerzutów od tych, u których ryzyko wystąpienia przerzutów było wystarczająco niskie i nie odniosłyby one klinicznych korzyści z chemioterapii. „Pomysł polega na przebadaniu wszystkich pacjentek we wczesnym stadium raka piersi i dokładnym określeniu, które z nich skorzystają na chemioterapii uzupełniającej”, mówi dr Neijenhuis. Test MammaPrint określa profil ekspresji zestawu 70 genów i używa konkretnych algorytmów, aby przewidzieć ryzyko odległej wznowy, co wiąże się z dobrym lub złym rokowaniem. Walidacja i użyteczność kliniczna MammaPrint Aby określić czułość prognostyczną i zdolność przewidującą testu MammaPrint pod względem przeżywalności 5- i 10-letniej bez wznowy, naukowcy przeprowadzili analizę retrospektywną danych z badań klinicznych ABCSG 8 i STO High Risk przeprowadzonych w populacji z rakiem piersi, który wystąpił po menopauzie. Dodatkowo PRIMe, prospektywne badanie przeprowadzone w Niemczech, Szwajcarii i Austrii, pokazało, jak ważna jest onkologia precyzyjna, która uwzględnia czynniki genomowe, kliniczne i patomorfologiczne przy wyborze leczenia. Według dr Neijenhuis „wyniki trzech badań były spójne i pozwoliły na określenie poziomu korzyści płynących z chemioterapii u pacjentów z grupy wysokiego ryzyka wg testu MammaPrint oraz zmian w leczeniu na podstawie wyniku MammaPrint w normalnych warunkach”. Zgodność z wynikami testu MammaPrint była bardzo wysoka, co wspomaga wsparcie pacjentów w procesie decyzyjnym. Przyszłość onkologii precyzyjnej Test MammaPrint może pomóc tysiącom kobiet w Europie uniknąć chemioterapii i jej toksycznych efektów ubocznych. Jego udowodniona użyteczność na konkretnych europejskich rynkach znacznie się umacnia i przyspiesza działania partnerów w celu udostępnienia testu w innych regionach i częściach świata. MammaPrint jest obecnie uwzględniony w kilku międzynarodowych i krajowych wytycznych klinicznych, co pokazuje, że genomika może pomóc w indywidualizacji schematów leczenia. Co ważne, podkreśla to znaczenie onkologii precyzyjnej w przyszłej praktyce klinicznej, oferując bardziej efektywne kosztowo podejście do leczenia raka piersi.
Słowa kluczowe
MammaPrint, gen, rak piersi, wznowa, przerzut, chemioterapia, genom
